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人类泛基因组首个草图发布

科技日报北京5月10日电 （记者张梦然）《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”，这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。 自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在，有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。 此次在论文的合集中，“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为...